KROMOZOMAL HASTALIKLAR

Kromozom analizlerinde cinsiyet kromozomlarında anomali (45,X, 47,XXY, vb.) saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması olasılığı yüksektir.

Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom bozukluğu saptanan çiftlerde ise bu riskler anomalinin tipine göre %-65-80 arasında değişmektedir.

Bu nedenle tüp bebek işlemi uygulanacak çiftlerde kromozom analizi mutlaka yapılmalıdır.

Sayısal veya yapısal kromozomal bozukluk saptanan çiftlere bu konuda gerekli genetik danışma verilmeli ve olası riskler anlatılarak prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilmelidir.

Kromozomal hastalıklar nedeniyle PGT önerilen çiftler

  • Sayısal kromozom bozuklukları (Mozaik Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu, XYY vb.)
  • Yapısal kromozom bozuklukları (Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb.)
  • X kromozomu ile kalıtılan hastalıklar (Hemofili, DMD vb.)

Paylaş: